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Traslucenza nucale

Informazioni sullo screening di anomalie fetali nel primo trimestre di gravidanza 

La grande maggioranza dei neonati (97%) è sana. Una piccola parte dei neonati presenta alla nascita un'anomalia o difetto congenito.

In alcuni casi, l’handicap è dovuto ad anomalia genetica come la sindrome di Down e spesso occorre in coppie in cui non vi sono fattori di rischio noti.

Alcuni esami proposti in gravidanza, permettono di calcolare il rischio che il feto sia portatore di anomalie quali la Sindrome di Down (tre cromosomi 21 anziché due) o la Sindrome di Edwards (tre cromosomi 18 anziché due) 

Da qualche anno esiste  un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche in epoca precoce (11-14 settimane)  che consiste in un esame ecografico in cui si misura una struttura anatomica fetale, la translucenza nucale o NT, (La traslucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella  fase del suo sviluppo compresa tra la 10 e la 14 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie mal formative).  

La translucenza nucale può essere associata al dosaggio sul sangue materno di free b-hCG e PAPP-A, sostanze presenti  nel siero materno a 11–13+6 settimane(BITEST) I valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così una migliore stima del rischio (la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%).. La misura della translucenza nucale è un esame ecografico complesso che richiede apparecchiature di alta tecnologia, che deve essere effettuato da medici specificamente preparati ad eseguirlo e che si sottopongono ad una verifica della propria casistica e della qualità del proprio operato: sono, in altre parole, accreditati ad effettuare tale esame. Un organismo internazionale, la Fetal Medicine Foundation, si occupa di verificare che il test sia stato eseguito in modo adeguato. L’esame di laboratorio su sangue intero deve essere eseguito con apparecchiature e materiali certificati in laboratori accreditati dagli organi sanitari regionali.

Nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ ecografia delle 11–13+6 settimane, pertanto la valutazione dell’ osso nasale aumenta la sensibilità dell’ ecografia e  della biochimica materna nel primo trimestre. Studi recenti introducono altri parametri utili a valutare il rischio di anomalie cromosomica, il loro utilizzo in particolari condizioni aumenta la sensibilità globale dei tests.

 

 

Questo esame è rivolto a donne:

di età inferiore a 35 anni, a basso rischio per anomalie dei cromosomi, che ritengono utile valutare il proprio rischio individuale per decidere se eseguire o meno esami invasivi come l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali;

di età superiore a 35 anni quindi a medio o alto rischio che, al contrario, ritengono utile rivalutare il proprio rischio individuale per decidere se eventualmente non eseguire la diagnosi prenatale invasiva.

Pertanto l’età può non essere un criterio per decidere in merito all’opportunità di una diagnosi citogenetica invasiva come il prelievo di villi o di liquido amniotico 

Se il rischio calcolato con il test di screening è al di sopra di un valore considerato accettabile dalla maggior parte delle Società Scientifiche, secondo valutazioni di politica sanitaria e di bioetica, viene offerta la possibilità di effettuare indagini diagnostiche che consentono lo studio dei cromosomi mediante il prelievo di villi coriali (villocentesi) a 12-14 settimane o  liquido amniotico (amniocentesi) a 16-18 settimane di gravidanza. Ogni coppia può tuttavia scegliere che cosa fare in base alla propria personale valutazione del rischio stimato, in funzione delle proprie convinzioni personali. Per esempio una donna di 40 anni alla prima gravidanza può decidere di non fare diagnosi invasive se l’esame indicasse un rischio di 1 possibilità su 200, può succedere  invece che una giovane donna di 25 anni richieda ulteriori accertamenti se la stima del rischio risultasse di 1/400.      

È molto importante capire che quando l’esame dà un risultato tranquillizzante, (ad esempio rischio uguale a 1 possibilità su 3000), questo rischio, pur bassissimo, non è comunque zero e, viceversa, una indicazione di rischio elevato non è sinonimo di anomalia cromosomica ma è una indicazione a sottoporsi a indagine invasiva.

La coppia che vuole la certezza diagnostica non deve quindi sottoporsi a questo esame, che per quanto sensibile, non fornisce una diagnosi, ma solo una stima del rischio.

Una misura della translucenza nucale elevata indica anche un rischio maggiore di malformazioni fetali, perciò è consigliabile eseguire a 20-22 settimane uno studio accurato dell’anatomia fetale mediante esami specifici (es. ecocardiografia).

Infine si ricorda che è consigliato in tutte le gravidanze, come suggerito dalle più importanti Società scientifiche, un esame ecografico a 20-22 settimane per lo studio dell’anatomia fetale e per la valutazione della crescita del feto.

UN TEST DI SCREENING NEGATIVO NON ESCLUDE COMPLETAMENTE CHE IL FETO SIA AFFETTO DA ANOMALIE CROMOSOMICHE:  LO RENDE ESTREMAMENTE IMPROBABILE