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Area Medico Chirurgica
Diagnostica pre-natale

Gentile Signora, con il presente documento La vorremmo informare in merito alle diverse alternative esisteni per la diagnosi pre natale.

La grande maggioranza dei neonati (97%) è sana.   Una piccola parte dei neonati presenta alla nascita un'anomalia o difetto congenito. In alcuni casi, l’handicap è dovuto ad anomalia genetica come la sindrome di Down e spesso occorre in coppie in cui non vi sono fattori di rischio noti.
Alcuni esami proposti in gravidanza, permettono di verificare il rischio che il feto sia portatore di anomalie quali la Sindrome di Down (tre cromosomi 21 anziché due) o la Sindrome di Edwards (tre cromosomi 18 anziché due)

 

Qui di seguito vengono riportate le tipologie della Diagnostica pre-natale:

Panorama Test

  Panorama  Test è un test prenatale NON INVASIVO, che analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali X e Y.

 
 

SEMPLICE

È sufficiente un semplice PRELIEVO EMATICO della futura madre dal quale si analizza il DNA fetale libero.

SICURO

È un test NON INVASIVO e quindi SICURO per la futura madre e per il feto: si azzerano gli eventuali rischi presenti nelle tradizionali tecniche invasive (amniocentesi e villocentesi).
PANORAMA TEST è condotto su provette marcate CE-IVD - SAFE TUBE® che garantiscono una migliore stabilità del DNA fetale.

AFFIDABILE

L’esame è svolto da Geneticlab (come Laboratorio Accreditato Italiano) e Verinata Inc. USA per accedere alle migliori piattaforme di laboratorio disponibili al mondo: per questo motivo PANORAMA Test ha un’attendibilità superiore al 99,95% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, ha un’attendibilità pari al 95% nel rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%.

 




In cosa consiste Panorama Test


PANORAMA Test è un’analisi prenatale molecolare diretta sul DNA libero fetale nel sangue materno che valuta il rischio che il feto possa presentare una alterazione del numero dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y. SA.FE. Test è NON INVASIVO, privo di rischi per il feto e la madre: è sufficiente un semplice prelievo venoso della futura madre per eseguire l’analisi.


PANORAMA Test calcola il numero dei cromosomi fetali tramite un sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale con piattaforma ILLUMINA HiSeq-2000, che permette la lettura di oltre 35 milioni di sequenze. Grazie a queste avanzatissime tecnologie genetiche, l’attendibilità di questo test è molto superiore rispetto ai test di screening del primo e secondo trimestre (es. Ultratest e Multitest).

 
 

PANORAMA Test è l’unico esame su DNA fetale proposto in Italia da un Laboratorio Accreditato Conforme alla Certificazione ISO 9001, ISO 15189 e Riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU): questo fa si che l’esame, condotto in collaborazione con Verinata Health Inc. - USA, sia svolto nel massimo rispetto delle più severe norme di trasparenza, qualità, sicurezza, affidabilità e riproducibilità.

 

PANORAMA Test non è analogo al test di screening di primo trimestre o secondo trimestre di gravidanza: questi esami presentano falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 15% casi di trisomia 21.


Infine si ricorda che è consigliato in tutte le gravidanze, come suggerito dalle più importanti Società scientifiche, un esame ecografico a 20-22 settimane per lo studio dell’anatomia fetale e per la valutazione della crescita del feto.

 

Per maggiori informazioni:

www.geneticlabprenatale.it

Traslucenza Nucale con Duotest

Cos'è?

La traslucenza Nucale è  un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche in epoca precoce (11-13 settimane)  che consiste in un esame ecografico in cui si misura una struttura anatomica fetale. La traslucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella  fase del suo sviluppo compresa tra la 11 e la 13 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie mal formative.  
La translucenza nucale può essere associata al dosaggio sul sangue materno di free b-hCG e PAPP-A, sostanze presenti  nel siero materno a 11–13+6 settimane(BITEST). I valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così una migliore stima del rischio (la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%). La misura della translucenza nucale è un esame ecografico complesso che richiede apparecchiature di alta tecnologia, che deve essere effettuato da medici specificamente preparati ad eseguirlo e che si sottopongono ad una verifica della propria casistica e della qualità del proprio operato. Per ottenere un risultato ottimale è preferibile sottoporsi ad entrambi gli esami da eseguirsi con modalità e tempistiche ben determinate: l'esame di laboratorio su sangue intero nell'11 settimana mentre l'esame ecografico in 12 settimana.

Nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ ecografia delle 11–13+6 settimane, pertanto la valutazione dell’ osso nasale aumenta la sensibilità dell’ ecografia e  della biochimica materna nel primo trimestre.

 

A chi si rivolge?

Questo esame è rivolto a donne:
- di età inferiore a 35 anni, a basso rischio per anomalie dei cromosomi, che ritengono utile valutare il proprio rischio individuale per decidere se eseguire o meno esami non invasivi quale il SaFe test o invasivi come l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali;
- di età superiore a 35 anni quindi a medio o alto rischio che, al contrario, ritengono utile rivalutare il proprio rischio individuale per decidere se eventualmente eseguire la diagnosi prenatale invasiva.
Pertanto l’età può non essere un criterio per decidere in merito all’opportunità di una diagnosi citogenetica invasiva come il prelievo di villi o di liquido amniotico o con test non invasivi quali il SaFe Test

 

Limiti

La NT non fornisce un risultato diagnostico ma fornisco informazioni di tipo statistico. È molto importante capire che quando l’esame dà un risultato tranquillizzante, (ad esempio rischio uguale a 1 possibilità su 3000), questo rischio, pur bassissimo, non è comunque zero e , viceversa,  una indicazione di rischio elevato non è sinonimo di anomalia cromosomica ma è una indicazione a sottoporsi a indagine invasiva. Se il rischio calcolato con il test di screening è al di sopra di un valore considerato accettabile dal vostro ginecologo è consigliabile effettuare indagini diagnostiche che consentono lo studio dei cromosomi mediante il prelievo di villi coriali (villocentesi) a 12-14 settimane o liquido amniotico (amniocentesi) a 15-18 settimane di gravidanza. Ogni coppia può tuttavia scegliere che cosa fare in base alla propria personale valutazione del rischio stimato, in funzione delle proprie convinzioni personali.

 

Rischi

Nessun rischio specifico per la mamma e per il bambino legato all'esamente della NT.
La coppia che vuole la certezza diagnostica non deve quindi sottoporsi a questo esame, che per quanto sensibile, non fornisce una diagnosi, ma solo una stima del rischio.

 

Età gestionale consigliata: 11-13 settimane

 

Affidabilità dell'85-90%

 

Note

Una misura della translucenza nucale elevata indica anche un rischio maggiore di malformazioni fetali, perciò è consigliabile eseguire a 20-22 settimane uno studio accurato dell’anatomia fetale mediante esami specifici (es. ecocardiografia).

 

Infine si ricorda che è consigliato in tutte le gravidanze, come suggerito dalle più importanti Società scientifiche, un esame ecografico a 20-22 settimane per lo studio dell’anatomia fetale e per la valutazione della crescita del feto.

Amniocentesi

Cos'è?

L'amniocentesi è l'esame che prevede la puntura del sacco amniotico per il prelievo di liquido amniotico (liquido in cui nuota il bambino all'interno del sacco amniotico). Il prelievo del liquido amniotico, a fine diagnostico, può essere effettuato, con scopi diversi, precocemente o tardivamente nel corso della gravidanza. Esso permette di esaminare le cellule fetali in esso sospese per effettuare l'esame del cariotipo del feto, cioè l'analisi dei cromosomi fetali per escludere malattie del tipo Sindrome di Down, detta anche Trisomia 21; può contribuire ad individuare altre anomalie cromosomiche, disturbi legati al sesso, malattie metaboliche come la malattia di Tay-Sachs o anomalie dello sviluppo. Con l'amniocentesi precoce si possono individuare anche malformazioni del tubo neurale attraverso il dosaggio dell'alfa-feto proteina.
L'esame consiste nel prelievo di una piccola quantità (10-20 ml) di liquido amniotico e nell'analisi chimica e microscopica di tale campione. L'amniocentesi si esegue di solito per via transaddominale sotto guida ecografica. La tecnica del prelievo è semplice: si usano aghi lunghi almeno 10-12 centimetri, del diametro di 1-1,2 millimetri, a punta molto affilata e si adottano le usuali norme d'asepsi; consente anche il prelievo di cellule fetali per diagnosi prenatale.

 

A chi si rivolge?

Consigliato alle donne di età superiore ai 35 anni
Coppie con familiarità
Si ricorda che l’età non è l'unico criterio per decidere in merito all’opportunità di una diagnosi citogenetica invasiva come il prelievo di villi o di liquido amniotico o con test non invasivi quali il SaFe Test

 

Rischi

È una manovra invasiva ma a bassissimo rischio di effetti indesiderati. Infatti, i rischi dell'amniocentesi precoce sembrano essere piuttosto ridotti; in particolare vi è motivo di ritenere che sia alquanto remoto il pericolo di provocare un aborto (0,7%), un'infezione del liquido amniotico, una perdita di liquido amniotico.

 

Età gestionale consigliata: tra la settimana 15 e 18

 

Affidabilità del 100%

 

Note

Per evitare al massimo gli inconvenienti, questa pratica viene effettuata sotto guida ecografica in modo tale che lo specialista conosca l'esatta posizione del bambino e della placenta. L'ago usato per il prelievo è così sottile che causa solamente un lieve fastidio, come una puntura intramuscolare. Dopo l'esame si consiglia riposo domiciliare per due giorni a scopo cautelare.

 

Infine si ricorda che è consigliato in tutte le gravidanze, come suggerito dalle più importanti Società scientifiche, un esame ecografico a 20-22 settimane per lo studio dell’anatomia fetale e per la valutazione della crescita del feto.

Villocentesi

Cos'è?

La villocentesi (anche prelievo dei villi coriali o CVS, Chorion Villus Sampling) è una metodica invasiva che viene effettuata aspirando una piccola porzione di tessuto coriale (il tessuto che formerà la placenta). Le cellule del tessuto coriale hanno la medesima origine embriologica del feto; ciò consente un'analisi del corredo dei cromosomi.
Dal momento che non è possibile effettuare prelievi di grosse quantità di tessuto coriale (in genere il prelievo si attesta sui 15-20 mg, anche se i quantitativi possono essere maggiori), vengono effettuati gli esami specifici al fine di indagare o il cariotipo oppure il DNA; nel primo caso è possibile valutare l'assetto cromosomico del feto così da poter verificarne normalità o anormalità, mentre nel secondo caso si indaga la presenza di eventuali patologie genetiche (talassemia, fibrosi cistica ecc.).
La villocentesi non è un esame di routine.

 

A chi si rivolge?

Consigliato alle donne di età superiore ai 35 anni
Coppie con familiarità
Si ricorda che l’età non è l'unico criterio per decidere in merito all’opportunità di una diagnosi citogenetica invasiva come il prelievo di villi o di liquido amniotico o con test non invasivi quali il SaFe Test

 

Limiti

Pur avendo un'altissima affidabilità, la possibilità di esito dubbio sussiste; in alcuni casi infatti l'embrione e la placenta si sviluppano seguendo linee genetiche differenti; ci si trova quindi di fronte a un caso di mosaicismo confinato placentare; detto in termini più semplici: nelle cellule dei villi coriali vi sono alterazioni di tipo cromosomico che nel feto non sono presenti.

 

Rischi

La villocentesi è un esame abbastanza sicuro; è infatti quasi sempre possibile evitare la penetrazione nel sacco amniotico; anche nel caso che ciò si renda necessario, è stato osservato che le possibilità di colpire l'embrione sono molto limitate.
Nel caso in cui la villocentesi venga eseguita oltre la decima settimana, il rischio di aborto si aggira sull'1%, praticamente la stessa percentuale di rischio abortivo che esiste nell'effettuazione di un'amniocentesi.
In casi particolari potrebbe essere richiesta l'esecuzione contemporanea di villocentesi e di amniocentesi; in tal caso l'esecuzione degli esami viene effettuata durante il secondo trimestre della gravidanza; non c'è bisogno di effettuare due prelievi distinti; sarà sufficiente scegliere una traiettoria di posizionamento dell'ago che includa sia placenta che cavità amniotica.

 

Età gestionale consigliata: tra la settimana 12 e 14

 

Affidabilità del 100%

 

Infine si ricorda che è consigliato in tutte le gravidanze, come suggerito dalle più importanti Società scientifiche, un esame ecografico a 20-22 settimane per lo studio dell’anatomia fetale e per la valutazione della crescita del feto.