La genetica dei tumori
Il cancro origina da cellule che hanno accumulato mutazioni nei geni che regolano la proliferazione, la sopravvivenza delle cellule, la loro adesione e la loro mobiltà.
Ad oggi, il tumore è la seconda causa di morte in Italia, dopo le malattie cardiovascolari e rappresenta il 30% di causa di tutti i decessi.
Si stima che circa il 7% dei tumori al seno, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10% dei tumori colon-rettali e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente ereditaria e specifiche mutazioni genetiche conferiscono un rischio elevato di sviluppare la malattia.
Per tale motivo, diventa sempre più impellente sviluppare nuovi metodi di prevenzione primaria per ridurre il rischio di ammalarsi ed ottenere così approcci terapeutici personalizzati.
Studiare i pannelli genetici o l'intero esoma aiuta ad identificare una mutazione patogenica o probabilmente patogenica in oltre l'8%- 15% dei casi, pertanto lo studio di questi, fornisce un quadro più ampio sull'eterogeneità genetica delle sindromi tumorali e permette l'identificazione di mutazioni in geni che potrebbero non essere altrimenti testati.
A questo proposito, il nostro Centro, offre la possibilità di verificare, tramiete l'esecuzione di pannelli ad hoc, se a livello genico si è portatori di una o più mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare, nel corso della vita, una patologia tumorale.
I livelli di approfondimento disponibili sono vari: nei primi vengono analizzati fino a 80 geni correlati ai tumori ereditari più comuni ( ad esempio BRCA1 e BRCA2 per il cancro alla mammella, all'ovaio e alla prostata), mentre nell'ultimo livello di approfondimento viene eseguita l'analisi dell'intero onco-esoma (ovvero dei geni ad oggi noti ed associati alla predisposizione tumorale).
Come si esegue il test
L'esecuzione del test è semplice e priva di effetti collaterali: viene eseguito un prelievo di sangue da un professionista del nostro centro medico polispecialistico.
Obiettivi del test
Il test genetico di predisposizione ai tumori ereditari è rivolto a due macro-gruppi di pazienti:
- Chi è affetto da una patologia di tipo cancerosa.
- I familiari di chi è affetto da una patologia tumorale.
Chi presenta già un tumore, tramite il test genetico, può ottenere:
- una diagnosi di ereditarietà
- una stima del rischio
- modifica del trattamento oncologico
Per i familiari:
- identificazione dei portatori al fine di programmare idonei percorsi di prevenzione e sorveglianza
- valutazione al ricorso alla chirurgia profilattica
Tempi di refertazione 20/40 giorni lavorativi