La translucenza Nucale è un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche in epoca precoce, che consiste in un esame ecografico in cui si misura una struttura anatomica fetale.
La translucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella fase del suo sviluppo compresa tra la 11 e la 13 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie malformative.
La translucenza nucale è associata al dosaggio sul sangue materno di free b-hCG e PAPP-A, sostanze presenti nel siero materno a 11–13+6 settimane (Duotest o Bitest).
Il risultato della Translucenza nucale da una stima del rischio
I valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così una migliore stima del rischio (la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%).
La misura della translucenza nucale è un esame ecografico complesso che richiede apparecchiature di alta tecnologia, che deve essere effettuato da medici specificamente preparati ad eseguirlo e che si sottopongono ad una verifica della propria casistica e della qualità del proprio operato.
Nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ecografia delle 11–13+6 settimane, pertanto la valutazione dell’osso nasale aumenta la sensibilità dell’ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre.
La Translucenza Nucale NON fornisce un risultato diagnostico ma fornisce informazioni di tipo statistico. È molto importante capire che quando l’esame dà un risultato tranquillizzante, (ad esempio rischio uguale a 1 possibilità su 3000), questo rischio, pur bassissimo, non è comunque zero e, viceversa, una indicazione di rischio elevato non è sinonimo di anomalia cromosomica ma è una indicazione a sottoporsi a ulteriori indagini.
Se il rischio calcolato con il test di screening è al di sopra di un valore considerato accettabile dal vostro ginecologo è consigliabile effettuare indagini diagnostiche che consentono lo studio dei cromosomi.
La translucenza nucale è un esame sicuro sia per la madre sia per il bambino
Per eseguire l'esame in modo accurato e completo, verrà prelevato un campione di sangue materno attraverso prelievo venoso una settimana circa prima dell'esecuzione della translucenza nucale. Verrà poi eseguito un esame ecografico transaddominale, per l'esecuzione della translucenza nucale.
Perciò questo test di screening risulta non invasivo e senza effetti collaterali o controindicazioni.